Xương khớp
Bạn biết gì về Hội chứng Ehlers Danlos?
Th4
Hội chứng Ehlers Danlos bao gồm các rối loạn mô liên kết di truyền với mức độ nghiêm trọng khác nhau. Các tổn thương chủ yếu ở da, khớp, mạch máu và các cơ quan nội tạng. Nhiều tiến bộ đáng kể trong xét nghiệm di truyền đã giúp Bác sĩ chẩn đoán khi nghi ngờ trẻ mắc hội chứng Ehlers Danlos.
1. Hội chứng Ehlers Danlos là gì?
Hội chứng Ehlers Danlos là một nhóm gồm những khiếm khuyết di truyền riêng lẻ. Tất cả đều ảnh hưởng đến lớp collagen – mô liên kết trong cơ thể. Mô liên kết là một trong những thành phần cấu tạo chính của cơ thể. Đây là một loại protein dạng sợi, dai. Vai trò của mô liên kết như một khối vững chắc giúp tăng cường sự gắn kết của các mô như xương. Ngoài ra, còn đảm bảo sự linh hoạt khi cần thiết như sụn.
Các vấn đề gặp ở bệnh nhân mắc hội chứng Ehlers Danlos do giảm sự đàn hồi của mô liên kết. Có thể không có đủ số lượng hay bất thường về cấu trúc của mô liên kết. Những biến chứng chính được thấy trong hội chứng này liên quan đến da, cơ, xương và mạch máu. Đặc điểm làn da có thể được mô tả căng giãn và mỏng manh. Tình trạng này khiến bệnh nhân gặp vấn đề với việc chữa lành vết thương. Hơn nữa, khớp quá lỏng lẻo và dễ di chuyển. Do đó, bệnh nhân có thể thường xuyên bị trật khớp. Cuối cùng, các mạch máu dễ vỡ nên thường xuất hiện vết bầm tím. Nặng hơn là có xu hướng chảy máu nghiêm trọng.
Các ước tính được báo cáo về tỷ lệ mắc hội chứng Ehlers Danlos nằm trong khoảng từ 1/2.500 đến 1/5.000 ca sinh mỗi năm.
Để chat, gọi điện và đặt khám bác sĩ chuyên về Cơ Xương Khớp, tải ngay ứng dụng YouMed.
2. Nguyên nhân
Hội chứng Ehlers Danlos có thể được di truyền theo hướng gen trội hoặc lặn. Đặc điểm gen của con cái là sản phẩm bởi sự tương tác giữa hai gen. Các gen của người con sẽ được nhận theo từng cặp, một từ bố và một từ mẹ.
Rối loạn di truyền trội (gen trội) xảy ra khi chỉ cần một bản sao từ một gen bất thường. Đây là điều kiện cần thiết để gây ra một bệnh cụ thể liên quan đến di truyền. Gen bất thường có thể được di truyền từ bố hoặc mẹ hoặc có thể là kết quả của một đột biến mới xuất hiện (thay đổi gen) ở người bị ảnh hưởng. Nguy cơ di truyền gen bất thường từ bố mẹ sang con cái là 50% với mỗi lần mang thai. Tỉ lệ mắc bệnh như nhau ở cả nam và nữa.
Ở một số trường hợp, rối loạn là do đột biến gen tự phát xảy ra trong tế bào trứng hoặc tinh trùng. Trong tình huống như vậy, rối loạn không được xem như nhận từ bố mẹ.
Rối loạn di truyền lặn (gen lặn) xảy ra khi người con thừa hưởng hai bản sao của gen bất thường đến từ cả bố mẹ. Nếu chỉ nhận một gen bệnh, người đó được xem như mang mầm bệnh nhưng thường không biểu hiện triệu chứng. Nguy cơ khi hai bố mẹ mang mầm bệnh sẽ sinh con có 2 gen bệnh là 25% với mỗi lần mang thai. Nguy cơ giống nhau đối với sinh trẻ trai hay gái.
3. Các triệu chứng
3.1 Đối với da
Cấu trúc khác biệt của da trong hội chứng c làm cho nó mỏng manh hơn da bình thường. Khả năng co giãn, sẹo bất thường, rạn da khi còn trẻ, dễ bị bầm tím và vết thương chậm lành là tất cả các dấu hiệu thường gặp. Sẹo chủ yếu hình thành ở các điểm áp lực xương. Nổi bật như đầu gối, khuỷu tay, cẳng chân và trán. Nhưng mức độ nghiêm trọng của các vấn đề này sẽ phụ thuộc vào từng nhóm bệnh của hội chứng.
3.2 Đối với cơ xương khớp
Rối loạn chức năng xương chủ yếu liên quan đến cột sống và bàn tay. Biểu hiện có thể bao gồm chậm tăng trưởng, tầm vóc ngắn, da nhăn nheo ở lòng bàn tay, teo cơ ở ngón cái …
Trật khớp thường xuyên và bệnh thoái hóa khớp là hai dạng phổ biến. Liên quan đến những cơn đau mãn tính. Ảnh hưởng đến cả sức khỏe thể chất và tâm lý.
3.3 Đối với tim mạch
Một số bệnh nhân có thể gặp bất thường về van tim, đặc biệt là van hai lá. Các van của tim có chức năng giữ cho máu chảy theo một hướng. Rối loạn hoạt động van tim có thể dẫn đến suy tim theo thời gian. Một biến chứng khác ở tim có thể gặp phải là phình động mạch chủ. Động mạch chủ là mạch máu chính đưa máu từ tim đến các cơ quan. Bệnh nhân mắc hội chứng Ehlers Danlos cũng có nguy cơ tăng phình bóc tách động mạch chủ. Đây là một cấp cứu cần phẫu thuật ngay lập tức. Triệu chứng thường gặp là đau ngực dữ dội.
3.4 Đối với não và cột sống
Có nhiều vấn đề về thần kinh và cột sống đã được ghi nhận ở người có hội chứng Ehlers Danlos. Trong đó, bao gồm đau nửa đầu, thoái hóa đĩa đệm sớm, chậm vận động và cong vẹo cột sống. Đau cơ xương khớp có thể bắt đầu sớm và diễn tiến mãn tính. Yếu tay chân, dễ mệt mỏi và giảm khả năng thực hiện các hoạt động hàng ngày cũng có thể xảy ra.
Trẻ sơ sinh có thể biểu hiện yếu cơ nghiêm trọng. Những người trưởng thành bị ảnh hưởng nặng nề nhất. Họ có thể mất khả năng đi bộ khi đến 20 hay 30 tuổi. Điều quan trọng là chú ý thời điểm vẹo cột sống bắt đầu gây khó thở để kịp thời có biện pháp hỗ trợ.
3.5 Những cơ quan khác
Một số những vấn đề liên quan đến cấu trúc của ruột như trào ngược dạ dày thực quản và hội chứng ruột kích thích. Điều trị thường nhằm giải quyết các triệu chứng của bệnh. Ngoài ra, ảnh hưởng đến mắt có thể gây ra rối loạn thị lực như cận thị.
4. Chẩn đoán
Hội chứng Ehlers Danlos thường được chẩn đoán dựa trên tiền sử bệnh lí và triệu chứng lâm sàng. Xét nghiệm di truyền có thể tạo điều kiện cho chẩn đoán về phân loại các nhóm của hội chứng. Phân tích kính hiển vi điện tử của các mẫu mô (sinh thiết da) đôi khi cũng có thể cho thấy những bất thường đặc trưng trong cấu trúc mô liên kết.
Việc thăm khám toàn thân để phát hiện và xác định mức độ phản ứng của da và khớp. Thông thường, các xét nghiệm hình ảnh chuyên biệt, như chụp cắt lớp vi tính (CT scan), chụp cộng hưởng từ (MRI) và siêu âm tim được chỉ định để đánh giá chức năng của các cơ, xương khớp và hoạt động của tim. Xác định mức độ cong vẹo cột sống hoặc giảm khối lượng xương và mô tả một số bất thường khác.
5. Phương pháp điều trị
5.1 Phòng ngừa biến chứng
Việc chăm sóc bệnh nhân mắc hội chứng Ehlers Danlos thường tập trung vào việc thực hiện các biện pháp phòng ngừa những biến chứng nghiêm trọng hoặc đe dọa tính mạng. Các biến chứng chính được thấy trong hội chứng liên quan đến da, cơ xương và hệ tim mạch.
Với đặc điểm da mỏng, mềm và căng khiến vết thương lâu lành. Đối với cả vết thương do tai nạn và phẫu thuật cần phải chăm sóc cẩn thận. Các miếng gạc mỏng trên bề mặt da được điều chỉnh để tránh sẹo. Axit ascorbic (Vitamin C) có thể được khuyến nghị để giúp giảm những vết thâm tím.
Một khi đã trật khớp, những lần trật khớp tiếp theo ngày càng xuất hiện nhiều hơn. Do đó, phòng ngừa đặc biệt quan trọng để đảm bảo chất lượng cuộc sống. Nên tránh các môn thể thao nặng hay công việc gắng sức do nguy cơ xảy ra chấn thương.
Nguy cơ chảy máu tăng lên nếu huyết áp cao. Vậy nên, thường xuyên kiểm tra huyết áp và bệnh lí tim mạch. Bắt đầu điều trị càng sớm càng tốt.
Phẫu thuật đối với những bệnh lí không đe dọa đến tính mạng cũng cần được xem xét cẩn thận. Ngoài ra, việc mang thai nên được theo dõi sát bởi các Bác sĩ sản khoa. Vì thai kì có nhiều nguy cơ cao cần xử trí kịp thời nếu có bất thường.
5.2 Biện pháp hỗ trợ
Vật lý trị liệu, những bài tập thể dục nhẹ và các thiết bị hỗ trợ như xe lăn có thể hạn chế một số vấn đề về cơ xương khớp. Quản lý cơn đau, các biến chứng về đường tiêu hóa và tâm lý cũng được trị liệu riêng theo mỗi cá nhân. Ngoài ra, canxi và vitamin D có thể giúp tăng mật độ xương. Một số trường hợp có thể dùng băng bảo vệ các vùng da tiếp xúc nhiều như khuỷu tay và đầu gối. Ngoài ra, kiểm tra mật độ xương và khám mắt mỗi năm được khuyến khích để tầm soát biến chứng bất thường.
Tất cả các bệnh nhân mắc hội chứng Ehlers Danlos nên đến bệnh viện ngay lập tức khi xuất hiện bất kỳ cơn đau đột ngột hoặc không giải thích được.
Nhận thức về các hội chứng Ehlers Danlos ở các nước trên thế giới đã tăng lên trong thập kỷ qua. Điều quan trọng là giúp bệnh nhân cố gắng sống một cuộc sống bình thường nhất có thể. Hơn nữa, khuyến khích họ tham gia vào hoạt động giáo dục thể chất trong cộng đồng. Không chỉ đảm bảo những điều kiện an toàn sức khỏe mà giúp họ còn cải thiện tinh thần với xã hội.
