Loạn dưỡng cơ Duchenne: bệnh lý teo cơ di truyền nguy hiểm

Loạn dưỡng cơ là một nhóm bệnh gây teo và yếu cơ. Trong đó loạn dưỡng cơ Duchenne là loại thường gặp nhất. Đây là bệnh lý tiến triển nặng dần theo thời gian và ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe. Nhận biết sớm và điều trị thích hợp giúp kéo dài thời gian sống còn. Ở bài viết dưới đây bác sĩ Lương Sỹ Bắc sẽ trình bày rõ hơn về căn bệnh này.

1. Loạn dưỡng cơ Duchenne là gì?

Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là một bệnh lý di truyền. Bệnh lý này đặc trưng bởi sự teo cơ tiến triển, không hồi phục. Tình trạng này không chỉ ảnh hưởng lên một mình hệ cơ xương. Ở giai đoạn cuối, nó có thể tác động lên cơ tim và cơ trơn.

Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh lý di truyền theo kiểu gen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Vì thế bệnh thường gặp ở trẻ trai, với tỉ lệ là 1/3500. Tuy nhiên, có một tỉ lệ nhỏ bệnh xuất hiện ở bé gái. Và một số trường hợp không tìm thấy gen bệnh trên nhiễm sắc thể X của mẹ.

2. Nguyên nhân của bệnh lý loạn dưỡng cơ Duchenne là gì?

Ở cơ thể người, mỗi gen chịu trách nhiệm sản xuất loại protein khác khau. Gen Dystrophin nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X vị trí Xp21.2, dài 2400kb (dài nhất ở ngời). Nó gồm 79 exon chịu trách nhiệm tổng hợp protein Dystrophin. Protein dystrophin rất quan trọng để duy trì cấu trúc và chức năng của tế bào cơ. Dystrophin hoạt động như một “bộ giảm sốc”. Nó cho phép các cơ co lại và thư giãn mà không bị tổn thương. Khi không có dystrophin, cơ bắp không thể hoạt động hoặc tự sửa chữa.

Để chat, gọi điện và đặt khám bác sĩ chuyên về Cơ Xương Khớp, tải ngay ứng dụng YouMed.

Đôi khi màng cơ dễ bị tổn thương từ những hoạt động bình thường hàng ngày. Các tổn thương tạo ra vết rách vi thể trên màng tế bào. Những vết rách nhỏ này làm canxi đi vào tế bào, là một chất độc hại đối với cơ. Canxi làm tổn thương và cuối cùng giết chết các tế bào cơ. Và rồi chúng được thay thế bằng mô sẹo và tế bào mỡ. Việc mất cơ sau đó dẫn đến mất sức mạnh và chức năng.

Các đột biến có thể xảy ra trên gen Dystrophin là đột biến mất đoạn, đột biến điểm, chuyển đoạn. Mất đoạn nhỏ và mất đoạn là đột biến hay gặp nhất. Hàng ngàn đột biến khác nhau đã được báo cáo trong gen dystrophin. Điều quan trọng cần nhớ là không ai gây ra đột biến gen và chúng không thể ngăn chặn được. Mỗi người chúng ta đều mang đột biến trong một số gen của mình. Mặc dù chúng ta thường không biết điều đó.

Bệnh Duchenne là do đột biến gen lặn. Nên nếu người mẹ có mang gen bệnh mà sanh con trai sẽ có nguy cơ 50% mắc bệnh. Còn nếu là con gái, thì có 50% mang gen bệnh nhưng không biểu hiện bệnh.

3. Triệu chứng và dấu hiệu bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

3.1 Những năm đầu đời

Bệnh DMD thường xuất hiện sớm trong thời thơ ấu. Triệu chứng ban đầu có thể khởi phát ở độ 2 đến 3 tuổi. Trẻ em bị bệnh thường yếu và teo các cơ gần thân (cơ gốc chi) trước.  Chẳng hạn như cơ vùng đùi, háng, cánh tay và vùng vai. Tuy nhiên, khi bệnh tiến triển, tình trạng yếu và teo cơ sẽ lan rộng. Nó ảnh hưởng đến cơ vùng cẳng chân, cẳng tay, cổ và thân người. Tỷ lệ tiến triển là khá giống nhau ở mỗi người nhưng có thể xảy ra sự khác biệt.

Ở trẻ em bị DMD, những phát hiện ban đầu có thể bao gồm sự chậm trễ trong việc đạt được các mốc phát triển bình thường. Ví dụ như ngồi hoặc đứng mà không có sự trợ giúp. Ngoài ra, có thể có các triệu chứng như đi bộ bằng ngón chân; dáng đi bất thường với mặt chân đế rộng, tư thế hơi ưỡn; dáng đi Trendelenburg ở cả 2 chân; khó leo cầu thang hoặc khó đứng lên từ tư thế ngồi (dấu hiệu Gower); và nhiều lần bị ngã. Trẻ mới biết đi và trẻ nhỏ có thể tỏ ra lúng túng và vụng về. Có thể có biểu hiện to ra bất thường của cơ vùng cẳng chân do sẹo cơ (giả phì đại).

3.2 Từ 5 đến 9 tuổi

Cha mẹ có thể mừng thầm bởi sự cải thiện rõ ràng trong độ tuổi từ 3 đến 5. Nhưng điều này có thể là do sự tăng trưởng và phát triển tự nhiên. Khi bệnh tiến triển, các bất thường khác có thể xuất hiện. Cụ thể như cong vẹo cột sống, teo cơ ngực, và co rút bất thường của một số khớp. Co rút xảy ra khi các mô dày lên và ngắn lại như sợi cơ gây biến dạng. Điều này hạn chế chuyển động của các vùng bị ảnh hưởng, đặc biệt là các khớp. Nếu không điều trị vật lý trị liệu, có thể cần nẹp chân ở độ tuổi 8 – 9 để hỗ trợ bệnh nhi đi lại.

3.3 Bước vào tuổi thiếu niên

Ở độ tuổi khoảng 10 đến 12, hầu hết những người bị bệnh đều cần xe lăn để dịch chuyển.

Trẻ bị DMD bị giảm mật độ xương và tăng nguy cơ gãy một số xương. Chẳng hạn như xương háng và cột sống. Nhiều người bị ảnh hưởng sẽ có biểu hiện suy giảm trí tuệ và khuyết tật học tập ở mức độ nhẹ đến trung bình.

Đến cuối tuổi thiếu niên, DMD có thể bị các biến chứng nguy hiểm đến tính mạng. Chúng bao gồm suy yếu và thoái hóa cơ tim (bệnh cơ tim). Bệnh cơ tim có thể dẫn đến suy giảm khả năng bơm máu của tim, nhịp tim không đều (loạn nhịp tim) và suy tim. Một biến chứng nghiêm trọng khác liên quan đến DMD là suy yếu và giảm chức năng hô hấp. Suy chức năng hô hấp và các biến chứng phổi do yếu cơ hoành, cơ gian sườn và các cơ hô hấp phụ khác, nó làm giảm nghiêm trọng khả năng thông khí của phổi. Yếu các cơ thở ra, đặc biệt là cơ bụng cũng làm giảm hiệu quả động tác ho. Dẫn đến viêm phổi ứ đọng, xẹp phổi.

Các cơ trong đường tiêu hóa cũng có thể bị rối loạn chức năng. Khi đó thức ăn di chuyển qua đường tiêu hóa chậm lại và các cơ không phối hợp với nhau. Rối loạn chức năng tiêu hóa có thể bao gồm táo bón và tiêu chảy.

Một phần ba số bệnh nhân bị DMD có thể bị suy giảm nhận thức ở các mức độ khác nhau. Bao gồm mất khả năng học tập, giảm tập trung chú ý và rối loạn phổ tự kỷ.

4. Chẩn đoán loạn dưỡng cơ Duchenne bằng cách nào?

DMD được chẩn đoán dựa trên khám lâm sàng kỹ lưỡng, hỏi tiền sử bệnh nhân chi tiết và thực hiện nhiều loại xét nghiệm chuyên biệt bao gồm xét nghiệm di truyền phân tử (PCR). Nếu các xét nghiệm di truyền không mang lại thông tin, thì sinh thiết mô cơ bị ảnh hưởng có thể cho thấy những thay đổi đặc trưng của sợi cơ.

4.1 Các xét nghiệm di truyền phân tử

Liên quan đến việc kiểm tra axit deoxyribonucleic (DNA) để xác định một đột biến di truyền cụ thể bao gồm mất đoạn, nhân đôi hoặc đột biến điểm đơn lẻ. Có thể xét nghiệm mẫu tế bào máu hoặc tế bào cơ. Những kỹ thuật này cũng có thể được sử dụng để chẩn đoán DMD trước khi sinh.

4.2 Xét nghiệm máu

• Có thể cho thấy mức độ tăng cao của creatine kinase (CK). Một loại enzyme được tìm thấy ở mức cao bất thường khi cơ bị tổn thương. Việc phát hiện nồng độ CK tăng cao (thường trong khoảng hàng nghìn hoặc hàng nghìn) có thể xác nhận rằng cơ bị tổn thương hoặc bị viêm, nhưng không thể xác nhận chẩn đoán DMD.
• Trong một số trường hợp, một xét nghiệm chuyên biệt có thể được thực hiện trên các mẫu sinh thiết cơ có thể xác định sự hiện diện và mức độ của các protein cụ thể trong tế bào. Có thể sử dụng nhiều kỹ thuật khác nhau như nhuộm miễn dịch, miễn dịch huỳnh quang hoặc Western blot. Các xét nghiệm này liên quan đến việc sử dụng một số kháng thể phản ứng với một số protein nhất định như dystrophin. Các mẫu mô từ sinh thiết cơ được tiếp xúc với các kháng thể này. Kết quả có thể xác định xem một loại protein cơ cụ thể có trong tế bào hay không và với số lượng hoặc kích thước như thế nào.
• Điện cơ đồ: góp phần hỗ trợ chẩn đoán chứ không có giá trị chẩn đoán xác định.
• Đo chức năng hô hấp: đo mức độ hạn chế thông khí do yếu cơ hô hấp, hoặc biến dạng lồng ngực.
• Đo điện tim và siêu âm tim để phát hiện và theo dõi bệnh lý cơ tim giãn.

5. Điều trị loạn dưỡng cơ Duchenne như thế nào?

Không có phương pháp nào chữa khỏi DMD. Các phương pháp điều trị đều nhằm vào các triệu chứng chuyên biệt ở từng cá nhân người bệnh. Tiếp cận chương trình phục hồi chức năng bao gồm vật lý trị liệu, các bài tập vận động chủ động và thụ động… để duy trì sức mạnh cơ bắp và ngăn ngừa co rút. Phẫu thuật có thể được khuyến cáo ở một số bệnh nhân để điều trị triệu chứng co rút hoặc cong vẹo cột sống. Nẹp có thể được sử dụng để ngăn chặn sự tiến triển của co rút. Việc sử dụng các dụng cụ hỗ trợ cơ học (ví dụ: gậy, nẹp và xe lăn) có thể trở nên cần thiết để hỗ trợ việc đi lại.

Corticosteroid được sử dụng như một tiêu chuẩn chăm sóc để điều trị bệnh DMD. Loại thuốc này làm chậm sự tiến triển yếu cơ ở những người bị ảnh hưởng và trì hoãn việc mất khả năng vận động trong 2-3 năm.

6. Tư vấn di truyền và theo dõi bệnh?

Nếu có tiền sử gia đình mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne thì các đối tượng này nên được sàng lọc di truyền có thể hữu ích cho việc chẩn đoán sớm và điều trị sớm. Những xét nghiệm di truyền này có thể được thực hiện trên người lớn, trẻ em và thậm chí cả thai nhi trong bụng mẹ. Một khi đã được chẩn đoán loạn dưỡng cơ Duchenne, điều trị sớm có thể giúp giảm triệu chứng và làm chậm tiến triển của bệnh.

Một khi mắc bệnh, các triệu chứng sẽ nặng dần theo thời gian. Gia đình cần chuẩn bị tâm lý và kiến thức đầy đủ để đối mặt và theo dõi chăm sóc trẻ đúng cách. Duy trì học tập và thực hiện độc lập các hoạt động sống hàng ngày giúp trẻ tự tin hơn trong cuộc sống.

Do loạn dưỡng cơ Duchenne có thể gây ra các vấn đề về tim mạch vì vậy rất quan trọng là trẻ phải được khám tim mạch ít nhất 2 năm một lần cho đến khi 10 tuổi và sau đó là 1 năm 1 lần. Các bé gái và phụ nữ mang gen cũng có nguy cơ mắc các vấn đề về tim cao hơn so với người bình thường. Họ nên gặp bác sĩ tim mạch ở tuổi vị thành niên hoặc những năm đầu trưởng thành để kiểm tra xem có vấn đề gì không.

Loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh tiến triển nặng dần đến tử vong ở độ tuổi khá trẻ và không có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn. Nhờ những tiến bộ về y học trong những năm gần đây đã góp phần đáng kể trong việc kéo dài thời gian sống. Hiện nay, vai trò của phục hồi chức năng ngày càng đóng vai trò quan trọng trong việc nâng cao chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân.